La ciencia detrás de la increíble historia del niño de 'mariposa' que tenía el 10% de su piel reemplazado

En un caso histórico, los científicos han "curado" efectivamente a un niño de siete años de una enfermedad genética de la piel rara y devastadora utilizando la terapia con células madre y genes.

La enfermedad en cuestión, la epidermólisis bullosa de la unión (JEB) es causada por mutaciones en uno de los tres genes: Lama3, Lamb3 y LAMC2, y da como resultado una piel extremadamente frágil y susceptible a ampollas, infecciones y cáncer.

El niño había perdido el 80% de su piel como resultado de su condición y el pronóstico era extremadamente pobre después de que su cuerpo rechazó un injerto de piel de su padre. Después de que los científicos agotaron todas las demás opciones de tratamiento, uno de los médicos lo trató en la Universidad de Ruhr Bochum en Alemania se puso en contacto con la investigadora de células madre italianas Michele de Luca en la Universidad de Modena y Reggio Emilia por asesoramiento. De Luca había logrado previamente crecientes pequeñas cantidades de piel reparada por genes para niños con la misma condición, pero para tratar con éxito al niño, necesitaba generar más de 14 veces la cantidad de piel.

Cómo lo hicieron?

Los científicos tomaron un pequeño parche cuadrado de 4 cm de lo poco que quedaba la piel que había en el niño y cultivó células madre de la piel en un laboratorio. A continuación, utilizaron un retrovirus para insertar una versión saludable del gen LAM3 deficiente. Pudieron cultivar estas células correctas en láminas de piel que fueron injertadas en el niño durante dos cirugías separadas.

Dijo el profesor Cédric Blanpain, un científico de células madre de la Universidad Libre de Bruselas el guardián El caso fue "un hermoso ejemplo de algo que era impensable antes del estudio. Reemplazar y corregir el gen, toda la piel de un paciente es simplemente increíble."

¿Cómo está el niño ahora??

Increíblemente, solo 21 meses después del tratamiento, los injertos de piel del niño son saludables y puede vivir una vida normal. Juega al fútbol y va a la escuela y si su piel está dañada, se cura como cualquier otra persona. Unas pocas áreas pequeñas de su piel que no fueron tratadas todavía hacen una ampolla, pero se cree que las células madre corregidas podrían reemplazar toda su piel.

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Que es jeb?

La Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. Describe la bullosa de la epidermólisis de unión (JEB) como "una de las principales formas de epidermólisis bullosa, un grupo de condiciones genéticas que hacen que la piel sea muy frágil y se ampilice fácilmente."Hay dos tipos de enfermedad: Herlitz Jeb y no Herlitz Jeb. El primero es más grave y afecta a las personas desde el nacimiento o la infancia temprana. Las ampollas se forman tan pronto como la piel está sujeta a una fricción incluso menor y porque las ampollas se forman en las membranas mucosas, como los revestimientos de la boca y el tracto digestivo, comer y digerir alimentos pueden ser difíciles. La esperanza de vida de las personas que sufren Herlitz Jeb a menudo es inferior a un año debido a la gravedad de sus síntomas, mientras que aquellos con Jeb no Herlitz Normalmente tienen una esperanza de vida normal. Ambas condiciones son extremadamente raras, afectando menos de 1 por millón en los EE. UU.

¿Qué es la terapia con células madre??

La terapia con células madre es donde se usan las células madre tratan o prevenir una enfermedad. Son tipos de células indiferenciados que pueden cambiar en tipos de células especializadas y ocurrir naturalmente en el cuerpo, reemplazando las células que se pierden o dañan. Sin embargo, también pueden ser generados por científicos en un laboratorio reprogramando células adultas "normales". Quizás el tipo más común de terapia con células madre es donde se usan las células madre de sangre para proporcionar una fuente saludable de sangre para las personas con afecciones sanguíneas o aquellos que han recibido un tratamiento del cáncer. Los pacientes con quemaduras severas pueden generar la piel para ellos usando células madre de la piel.

¿Cuál es el alcance de este tratamiento que se utilizará en el futuro??

Un riesgo de tal tratamiento con células madre es que los cambios genéticos podrían aumentar las posibilidades de cáncer de piel, pero el estudio no observó tales cambios en el niño joven. Si se determina que el tratamiento es seguro a largo plazo, podría ser significativo para tratar otros tipos de epidermólisis bullosa. El problema es que cada tipo de trastorno genético es causado por diferentes fallas que conducen a diferentes problemas con la piel. La profesora Michele de Luca, de la Universidad de Modena y Reggio Emilia, dijo la BBC: “El gen es diferente, la proteína es diferente y el resultado puede ser diferente [para cada tipo], por lo que necesitamos ensayos clínicos formales."